В Университете Лидса выявили редкую мутацию, вызывающую полидактилию

Ученые Университета Лидса обнаружили новое редкое заболевание, которое приводит к появлению дополнительных пальцев на руках и ногах у новорожденных детей, а также к другим врожденным дефектам. Исследование показало, что это является результатом генетической мутации гена MAX. Находка была опубликована в журнале The American Journal of Human Genetics.

Ученые провели анализ ДНК трех людей с редким сочетанием физических особенностей, таких как полидактилия (появление дополнительных пальцев) и макроцефалия (необычно большая окружность головы). Оказалось, что все испытуемые имеют изменения в гене MAX, который является транскрипционным фактором и влияет на функционирование клеток.

Одной из причин мутации гена MAX является нарушение стабилизации циклина D2 (CCND2), что может приводить к макроцефалии. Эти нарушения могут быть вызваны мутациями не только в гене CCND2, но и в других связанных генах. Мутация в гене MAX вызывает увеличение активности CCND2, но не стабилизирует его.

Ученые также отмечают, что новый препарат Omomyc-CPP, который является ингибитором мутационного домена гена MAX, может стать потенциальной терапией для людей с нарушением функции транскрипционного фактора. Эта находка открывает новые перспективы в лечении данного редкого заболевания.