«Эффект бабочки» в генетике: из-за чего развивается аутизм?
Ученые приблизились к пониманию причин развития аутизма благодаря "эффекту бабочки" в генетике. Новое исследование, опубликованное в журнале Cell Genomics, обнаружило, что мутации в промоторах генов, ответственных за активацию генов связанных с аутизмом, могут быть ключевым фактором, способствующим возникновению этого расстройства.
ДНК, подобно спирали, содержит генетический материал, включающий так называемые промоторы — участки, отвечающие за активацию определенных генов. За счет изгибов и складок ДНК, промоторы могут взаимодействовать с генами, находящимися далеко на цепочке. В результате формируются так называемые топологически ассоциированные домены, которые играют важную роль в активации генов.
Исследователи обнаружили, что мутации в промоторах, находящихся в "некодирующих" регионах ДНК, могут повысить вероятность развития аутизма даже у тех, у кого нет мутаций в генах, непосредственно связанных с этим расстройством. В ходе работы, ученые проанализировали геномы более 5 000 человек с аутизмом и сравнили их с родственниками без этого расстройства. Результаты исследования подтвердили прямую связь между аутизмом и регуляторными механизмами промоторов.
Ученые сравнивают этот феномен с "эффектом бабочки", отмечая, что даже незначительное изменение в промоторах генов может иметь значительные последствия для развития расстройства аутистического спектра. Полученные результаты позволяют более подробно изучить механизмы развития аутизма и открыть новые возможности для разработки эффективных методов диагностики и лечения этого расстройства.