Новый метод генного анализа предотвращает раннюю смерть при семейной гиперхолестеринемии

Наука
Новый метод генного анализа предотвращает раннюю смерть при семейной гиперхолестеринемии
Фото: s.mediasole.ru
7 июня – ГЛАС. Исследователи из Каролинского института исследовали, как новый алгоритм, связанный с анализом генов, может быть использован для улучшения возможностей предотвращения преждевременных сосудистых заболеваний и смерти у людей с наследственным нарушением липидов, семейной гиперхолестеринемией

Результаты, опубликованные в Journal of Internal Medicine, показывают, как этот метод может привести к более быстрым и экономичным исследованиям в таких семьях.

На первом этапе проводится так называемое генотипирование 112 распространенных мутаций, вызывающих СГ. В случае отрицательного результата можно продолжить секвенирование трех генов, связанных с заболеванием.

В отчете описан алгоритм, описывающий, как легко провести семейное расследование, и эта методология сейчас внедряется во многих клиниках по всей стране. Имея возможность идентифицировать молекулярный дефект у пациентов с СГ, теперь также можно отфильтровать группу «отрицательных по мутациям».

Эта группа сейчас является отправной точкой для дальнейших исследований специалистами, цель которых – выявить еще не обнаруженные мутации в новых генах СГ.

ustaliy.ru

Ранее ГЛАС писал о том, что у переболевших новым коронавирусом молодых людей часто обнаруживают устойчивые признаки наличия опасного для здоровья сердечно-сосудистого поражения.

Гречишкин Алексей
автор статьи пожаловаться на статью