Science Translational Medicine: Прорыв в генной терапии дает надежду детям с редкими и смертельными заболеваниями мозга

Речь, в частности, идет о синдроме дефицита переносчика дофамина (DTDS). Команда воссоздала и вылечила болезнь, используя современные лабораторные и мышиные модели болезни, и скоро подаст заявку на клинические испытания терапии. Их прорыв произошел всего через десять лет после того, как ведущий ученый этого исследования впервые обнаружил дефектный ген, вызывающий заболевание.

Результаты, опубликованные в Science Translational Medicine, настолько многообещающие, что регулирующее агентство Великобритании MHRA сообщило исследователям о возможности приступить к подготовке к клиническому испытанию.

DTDS – это редкое, прогрессирующее и ограничивающее жизнь неврологическое заболевание, вызванное дефектным геном, поражающим клетки мозга. Младенцы с DTDS редко могут научиться ходить или говорить, и по мере взросления у них развивается «паркинсонизм», названный так из-за сходства с болезнью Паркинсона.

Ранее ГЛАС писал о том, что определенный тип глаукомы оказался очень опасен, так как он связан с повышенным риском когнитивных нарушений, развивающихся вследствие прогрессирования болезни.