Nature Medicine: Открыта новая уникальная генетическая форма БАС у детей

В отличие от большинства случаев БАС, болезнь начала поражать этих пациентов в детстве, прогрессировала медленнее, чем обычно, и была связана с геном SPTLC1, который является частью системы производства жира в организме.

Предварительные результаты показали, что генетическое подавление активности SPTLC1 может быть эффективной стратегией для борьбы с этим типом БАС.

Исследование началось с Клаудии Дигрегорио, молодой женщины из региона Апулия в Италии. Ее случай был настолько неприятным, что Папа Франциск лично благословил ее в Ватикане. После этого она уехала в Соединенные Штаты, где ее обследовала команда специалистов из Национального института неврологических расстройств и инсульта Национального института здоровья.

Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine.

Ранее ГЛАС писал о том, что риск лейкемии у детей с синдромом Дауна, как показали недавно проведенные группой ученых исследования, выше, чем это предполагалось ранее.